GENETICA Y HERENCIA

Genetica.

La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.


Herencia genética

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en acción.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia:
los genes están situados en los cromosomas.
los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos.

ANATOMIA HUMANA

Anatomía humana.


Anatomía del cuerpo humano, según Juan Valverde de Amusco, el sujeto aparece desollado sosteniendo en su mano su propia piel
La anatomía humana es la ciencia —de carácter práctico y morfológico principalmente— dedicada al estudio de las estructuras macroscópicas del cuerpo humano; dejando así el estudio de los tejidos a la histología y de las células a la citología y biología celular. La anatomía humana es un campo especial dentro de la anatomía general (animal).
Bajo una visión sistemática, el cuerpo humano —como los cuerpos de los animales—, está organizado en diferentes niveles según una jerarquía. Así, está compuesto de aparatos. Éstos los integran sistemas, que a su vez están compuestos por órganos, que están compuestos por tejidos, que están formados por células, que están formados por moléculas, etc. Otras visiones (funcional, morfogenética, clínica, etc.), bajo otros criterios, entienden el cuerpo humano de forma un poco diferente.

Ramas y divisiones

Algunas ramas o disciplinas como la osteología, la miología, la artrología, la angiología o la neuroanatomía cercan los límites de estudio del cuerpo humano de una manera más particular. Así, la miología realiza el estudio especifico de los músculos, su características y funciones; y la neuroanatomía realiza el estudio del sistema nervioso en forma extensiva.
La anatomía sistemática o descriptiva: esquematiza el estudio del cuerpo humano fraccionándolo en las mínimas partes constituyentes, y organizándolas por sistemas y aparatos.
La anatomía topográfica o regional: organiza el estudio del cuerpo por regiones siguiendo diversos criterios. La anatomía regional tiende a un arreglo más funcional y práctico, bajo un entendimiento más abarcativo de las relaciones entre las diferentes estructuras componentes. La anatomía de superficie es un área esencial en el estudio, pues los recuadros de anatomía de superficie ofrecen una información visible y táctil sobre las estructuras que se sitúan debajo de la piel.
La anatomía clínica: pone énfasis sobre el estudio de la estructura y la función en correlación a situaciones de índole médico-clínica (y otras ciencias de la salud). Aquí importan diferentes áreas como: la anatomía quirúrgica; la anatomía radiológica y ultrasonográfica en relación al diagnóstico por imágenes; la anatomía morfogenética que se relaciona con las enfermedades congénitas del desarrollo; la anatomopatología, etc.
La anatomía artística: trata de las cuestiones anatómicas que afectan directamente a la representación artística de la figura humana. Por ejemplo, los músculos que aparecen superficialmente y sus tensiones según las diferentes posturas y/o esfuerzos; las transformaciones anatómicas que se producen en función de la edad, de la "raza" (o mejor dicho clina o fisiotipo), de las enfermedades; las transformaciones anatómicas debidas al gesto y/o las emociones se estudian en una subdivision de la anatomía humana artística denominada fisiognomía o bien fisiognómica.
Hay otras modalidades: anatomía comparada, anatomía funcional, etc.

Sistemas y aparatos del cuerpo humano

Conceptos claves

Sistema: es un grupo de órganos asociados que concurren en una función general y están formados predominantemente por los mismos tipos de tejidos. Por ejemplo: el sistema esquelético, el sistema cardiovascular, el sistema nervioso, etc.
Aparato: es un grupo de sistemas que desempeñan una función común y más amplia. Por ejemplo el aparato locomotor, integrado por los sistemas muscular, esquelético, articular y nervioso.
Aparato digestivo: procesado de la comida, boca, esófago, estómago, intestinos y glándulas anexas.
Sistema endocrino: comunicación dentro del cuerpo mediante hormonas.
Aparato excretor: eliminación de residuos del cuerpo mediante la orina.
Sistema inmunitario: defensa contra agentes causantes de enfermedades.
Sistema integumentario: piel, pelo y uñas.
Sistema muscular: movimiento del cuerpo.
Sistema nervioso: recogida, transferencia y procesado de información, por el cerebro y los nervios, en este interactuan los AINES
Aparato reproductor: los órganos sexuales.(Masculinos y Femeninos)
Aparato respiratorio: los órganos empleados para la respiración son los pulmones. dentro de los cuales podemos encontrar los Bronquiolos, cilius etc.
Sistema óseo: apoyo estructural y protección mediante huesos.
Sistema articular: formado por las articulaciones y ligamentos asociados que unen el sistema esquelético y permite los movimientos corporales.
Aparato locomotor: conjunto de los sistemas esquelético, articular y muscular. Estos sistemas coordinados por el sistema nervioso permiten la locomoción.
Sistema cardiovascular: formado por el corazón, arterias, venas y capilares
Sistema linfático: formado por los capilares, vasos y ganglios linfáticos, bazo, Timo y Médula Ósea.
Sistema circulatorio: conjunto de los sitemas cardiovascular y linfático.



Anatomía topográfica

Bajo un criterio topográfico, el cuerpo humano es estudiado por regiones, esquemáticamente:

Cabeza
Neurocráneo
Viscerocráneo
Cuello
Tronco
Espalda
Tórax
Abdomen
Pelvis
Miembro superior
Cintura escapular
Brazo
Antebrazo
Mano
Miembro inferior
Cintura pelviana
Muslo
Pierna
Pie

Anatomía artística

El descubrimiento de la anatomía humana está íntimamente ligado a la anatomía artística. Se puede concretar más aún y afirmar que los conocimientos de la anatomía humana y la artística discurren paralelos a la historia del desnudo en el arte y en la vida cotidiana. Los griegos no tenían tanta necesidad de diseccionar cadáveres (pese a las vivisecciones de Herófilo de Calcedonia, quien trabajo en la helenística Alejandría en tiempos del Imperio Romano), para efectuar representaciones figurativas del cuerpo humano como tuvieron que hacer mil quinientos años después los científicos-artistas del Renacimiento. Ya que los antiguos griegos, desde niños, contemplaban los desnudos de sus jóvenes atletas y de sus heteras. Sin embargo no debemos exagerar este vínculo.
La representación artística tiene su propia trayectoria, independiente de la trayectoria de la ciencia, a pesar de las indiscutibles coincidencias que se encuentran, como en los estudios de Leonardo. El ejemplo del desnudo griego lo pone de manifiesto: el kouros era un modelo de representación artística arcaizante y algo hierática, pero no un modelo de representación anatómica. La representación anatómica del kouros estuvo idealizada o esquematizada durante doscientos años, desde el Periodo Arcaico (650 a. C.) hasta Fidias y Praxíteles (ca. 450 a. C.), y el período del clasicismo helenístico que luego se extendió a las artes etruscas y romanas; en estas dos artes llama la atención la búsqueda en ocasiones de un descarnado realismo; los bustos etruscos y romanos eran inicialmente esculturas en terracota o en bronce que obtenían de los moldes de mascarillas funerarias ya que el paradigma de esas culturas era suponer que se preservaba algo de la vida del difunto al representar del modo más fiel posible sus facciones.

METODOS ANTICONCEPTIVOS

Un método anticonceptivo es una metodología que impide o reduce la posibilidad de que ocurra la fecundación o el embarazo al mantener relaciones sexuales. Por lo general implica acciones, dispositivos o medicamentos en las que cada uno tiene su nivel de efectividad. También se le llama contracepción o anticoncepción, en el sentido de ser formas de control de la natalidad.
La historia del control de la natalidad se remonta al descubrimiento que la relación sexual está asociada al embarazo. Las formas más antiguas incluían el coitus interruptus y la combinación de hierbas con supuestas propiedades contraceptivas o abortivas. El registro más antiguo del control de la natalidad presenta instrucciones anticonceptivas en el Antiguo Egipto.
Tipos de métodos anticonceptivos



Métodos de barrera



Preservativo. Tiene una versión femenina y una masculina
Diafragma. Una variedad más pequeña de éste es el capuchón cervical.
LeaContraceptivum. Un tamaño, él permanece en lugar debido a la succión.
Los métodos de barrera impiden la entrada de esperma al útero.
Los condones masculinos son recubrimientos delgados de caucho, vinilo o productos naturales que se colocan sobre el pene erecto. Los condones masculinos pueden ser tratados con espermicida para ofrecer mayor protección. Los condones masculinos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro (sólo los condones de látex y vinilo.)
Los condones femeninos son un recubrimiento delgado de plástico poliuretano con aros de poliuretano en extremos opuestos. Estos se introducen en la vagina antes del coito. Al igual que los condones masculinos, los condones femeninos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro



Métodos químicos y hormonales



Espermicidas. Los espermicidas son productos químicos (por lo general, nonoxinol-9) que desactivan o matan a los espermatozoides. Están disponibles en aerosoles (espumas), cremas, tabletas vaginales, supositorios o películas vaginales disolubles. Los espermicidas causan la ruptura de las membranas de los espermatozoides, lo cual disminuye su movimiento (motilidad y movilidad), así como su capacidad de fecundar el óvulo.
La anticoncepción hormonal se puede aplicar de diversas formas.
Vía oral, por la píldora anticonceptiva
Anticonceptivo subdérmico Implante compuesto por una varilla del tamaño de un cerillo que se coloca por debajo de la piel del brazo de la mujer, ofreciendo protección anticonceptiva por tres años sin ser definitivo, el médico que ha recibido capacitación puede retirarlo en cualquier momento retornando la mujer en un tiempo mínimo a la fertilidad.
Anillo vaginal Único de administración vaginal mensual. Es el método más innovador en anticoncepción femenina: un anillo transparente, suave y flexible que se coloca por la misma usuaria por vía vaginal liberando diariamente las dosis más bajas de hormonas.
Píldora trifásica Método anticonceptivo altamente eficaz de dosis hormonales bajas con un balance hormonal suave y escalonado que imita al ciclo fisiológico de la mujer en forma secuencial progresiva etapa reproductiva brindando estricto control del ciclo, además reduce la grasa facial. También puede ser indicado para el tratamiento de acné leve a moderado.
Píldora 0 estrógenos. Píldora anticonceptiva libre de estrógenos, recomendada para mujeres que no pueden o no desean tomarlos; la dosis hormonal es tan ligera que entre otras indicaciones es la única píldora recetada durante la lactancia.
Píldora del día después Método hormonal de uso ocasional. La anticoncepción de emergencia, se trata de la administración de un producto hormonal no abortivo que evita la ovulación y de esta forma previene el embarazo en aquellas mujeres que tuvieron relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección, incluyendo los casos de violación.
Aunque este tratamiento se conoce también como "la píldora del día siguiente", el término puede ser engañoso pues debe utilizarse inmediatamente después de tener relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección; puede tomarse en un periodo de hasta 72 horas, sin embargo la sugerencia es que la mujer tome 2 píldoras en una sola toma inmediatamente.
También hay anticoncepción hormonal que suprime durante la regla.
Actualmente la anticoncepción hormonal masculina está en desarrollo.
Parches anticonceptivos.
Mediante anillos vaginales.



Método combinado



Considerado por muchos como el método anticonceptivo por excelencia, debido a su alta efectividad (similar a la píldora) y a que no posee muchos de los cuestionamientos religiosos de la píldora. Consiste en combinar el uso de preservativo masculino con una crema espermaticida (eg. Delfen). La crema se coloca con un aplicador especial que viene con el envase y el hombre utiliza el preservativo de la manera habitual. Tiene la ventaja agregada de lubricar el canal vaginal y así facilitar la penetración.

Dispositivo intrauterino (DIU)
Es un método que, mediante la colocación en el interior del útero de un dispositivo plástico con elementos metálicos (ej. cobre), se produce una alteración del microclima intrauterino que dificulta de gran manera la fecundación y también la implantación del óvulo fecundado.

Métodos naturales



Los métodos naturales de conocimiento de la fertilidad, se basan en la observación de síntomas asociados a los procesos fisiológicos que dan lugar a la ovulación y a la adaptación del acto sexual a las fases fértiles o infértiles del ciclo menstrual en función de que se desee o no una concepción, sin el uso de fármacos, procedimientos mecánicos ni quirúrgicos. Algunos métodos predictivos son aún enseñados con cierta preferencia en las escuelas ginecológicas, como el método de Ogino-Knauss o método del ciclo, mientras que otras técnicas, tan ancestrales como el Coitus interruptus tienen hoy en día una fiabilidad que es similar a la de otros métodos no quirúrgicos.
Otros métodos naturales están basados en la conciencia de la fertilidad, es decir, la mujer observa con atención y registra los signos de fertilidad en su cuerpo para determinar las fases fértiles o infértiles. Los síntomas específicos caen en tres categorías: cambios en temperatura basal, en el moco cervical y la posición cervical. El registrar tanto la temperatura basal como otro signo primario, se conoce como el método sintotermal. Otras metodologías incluyen el monitoreo de los niveles en orina de estrógeno y LH a lo largo del ciclo menstrual.
La Organización Mundial de la Salud clasifica los métodos modernos de planificación familiar natural como buenos o muy buenos, con valores de índice de Pearl menores de 1. La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia ha publicado un documento consenso sobre los métodos naturales de PFN.
Estos métodos de planificación familiar son apoyados y promovidos por la Iglesia Católica para la vivencia y el ejercicio de lo que esa institución denomina una paternidad responsable, como queda reflejado en la Encíclica Humanae Vitae. Son métodos que, para que puedan ser utilizados como métodos seguros de control de la fertilidad, requieren cierto grado de disciplina en la autoobservación/anotación y un correcto aprendizaje con materiales y personal bien preparado. Una crítica a estos métodos es la de que no previenen el SIDA o cualquier otra enfermedad de transmisión sexual, ya que al igual que la píldora anticonceptiva, el anillo vaginal y otros métodos no naturales, que implican contacto físico directo, no se protegen de dichas enfermedades.
De los métodos naturales no son recomendables el método Ogino/Knauss ni el coitus interruptus por falta de eficacia. En cuanto a los métodos modernos, el más eficaz es el sintotérmico con doble control, significativamente superior en eficacia sobre el Método de la Ovulación.
Métodos simples
Temperatura basal: El método de la temperatura basal se sirve del aumento que la progesterona induce en la temperatura corporal interna de la mujer durante la ovulación y determina, una vez diagnosticada, infertilidad postovulatoria. Para ello la mujer deberá determinar la temperatura corporal interna a lo largo del ciclo menstrual. El método de la temperatura basal estricto circunscribe el periodo de infertilidad a los días posteriores a la subida de temperatura exclusivamente. El método de la temperatura basal extendido define, cumplidas ciertas condiciones, 6 días de infertilidad preovulatoria. El método de la temperatura basal es altamente fiable en el periodo postovulatorio, y supone la base de la mayoría de los métodos naturales modernos. Sin embargo tiene limitaciones a la hora de determinar la infertilidad preovulatoria.
Método de la ovulación (método Billings y otros): El método de la ovulación se basa en la observación diaria de los cambios del moco cervical a lo largo del ciclo femenino, cambios que se asocian a los aumentos en los niveles de estrógenos previos al momento de la ovulación. Normalmente, las fases de infertilidad de la mujer se caracterizan por una ausencia de moco cervical visible y una sensación de sequedad vaginal. Conforme se acerca el momento de la ovulación el moco cervical se hace a lo largo de varios días y de forma progresiva, cada vez más líquido, elástico y transparente. Próximo al momento de la ovulación se produce el llamado pico de moco caracterizado por un cambio abrupto de las propiedades el moco y su posible desaparición. El moco cervical es un signo de fertilidad y por ello su observación puede ser utilizado para el control de la fertilidad. La confiabilidad es superior al 95% en varios países estudiados. Aunque, aplicado correctamente, puede ser considerado un método seguro, es inferior al método de la temperatura en fase postovulatoria. Su utilización es especialmente apto para la consecución del embarazo en casos de hipofertilidad ya que permite concentrar las relaciones sexuales en torno al momento de mayores probabilidades de embarazo. Como método anticonceptivo es especialmente inseguro en mujeres con ciclos monofásicos (durante la menarquia o antes de la menopausia).



Métodos compuestos



Método sintotérmico: Combina el método de la temperatura basal, para el diagnóstico de la infertilidad postovulatoria, en combinación con otra serie de síntomas (moco cervical, cuello del útero, entre otros) y cálculos de longitud de ciclos para la determinación de la infertilidad preovulatoria. Permite beneficiarse de la práctica infalibilidad de la temperatura basal a la hora de determinar la infertilidad postovulatoria y aumentar considerablemente la eficacia en periodo preovulatorio. Su eficacia es equivalente a las modernas preparaciones de anovulatorios orales y solamente inferior a la esterilización quirúrgica. Una ventaja adicional es que es un método válido e igualmente eficaz en todas las circunstancias de la vida reproductiva de la mujer (período post-parto, período post-píldora, premenopausia, etc).

Métodos anticonceptivos irreversibles



Son parcialmente irreversibles:



Ligadura de trompas, o salpingoclasia. Consiste en ligar las trompas de Falopio con grapas a fin de impedir que el óvulo se implante en el útero o que los espermatozoides se encuentren con él.
Vasectomía. Es una operación quirúrgica para seccionar los conductos deferentes que transportan a los espermatozoides de los testículos al exterior cuando se eyacula. Una vez realizada, los espermatozoides que a diario se producen son reabsorbidos por el organismo. Puesto que el líquido seminal(chele) es elaborado en la próstata, la vasectomía no impide la eyaculación. Es un proceso reversible aunque con dificultades.



Métodos de emergencia



Píldora del día después. Tiene bastantes efectos secundarios.
El método de Yuzpe tiene una tasa de fallos de hasta el 2% si la mujer lo ha usado en forma correcta, lo cual representa una disminución considerable del riesgo de embarazo, comparado con el no uso de anticoncepción de emergencia. Dependiendo cuando la mujer utilice las píldoras como anticoncepción de emergencia durante el ciclo menstrual, la combinación puede prevenir la ovulación, fertilización o la implantación, se cree que básicamente modifica el revestimiento endometrial impidiendo la implantación. El método de Yuzpe no es abortivo y no es eficaz cuando el proceso de implantación se ha iniciado.
El aborto no es un método anticonceptivo, porque la concepción ya se ha producido. Además tiene el riesgo de cualquier operación.
De todos estos métodos sólo los preservativos y el femy disminuyen la posibilidad de contraer una enfermedad venérea. En algún caso el diafragma puede evitar algún tipo de infección, pero no es eficaz como método general de prevención.

SEXUALIDAD

Sexualidad humana

La sexualidad humana representa el conjunto de comportamientos que conciernen la satisfacción de la necesidad y el deseo sexual. Al igual que los otros primates, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual, así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.
La complejidad de los comportamientos sexuales de los humanos es producto de su cultura, su inteligencia y de sus complejas sociedades, y no están gobernados enteramente por los instintos, como ocurre en casi todos los animales. Sin embargo, el motor base del comportamiento sexual humano siguen siendo los instintos, aunque su forma y expresión dependen de la cultura y de elecciones personales; esto da lugar a una gama muy compleja de comportamientos sexuales. En la especie humana, la mujer lleva culturalmente el peso de la preservación de la especie.
En la sexualidad humana pueden distinguirse aspectos relacionados con la salud, el placer, legales, religiosos, etcétera. El concepto de sexualidad comprende tanto el impulso sexual, dirigido al goce inmediato y a la reproducción, como los diferentes aspectos de la relación psicológica con el propio cuerpo (sentirse hombre, mujer o ambos a la vez) y de las expectativas de rol social. En la vida cotidiana, la sexualidad cumple un papel muy destacado ya que, desde el punto de vista emotivo y de la relación entre las personas, va mucho más allá de la finalidad reproductiva y de las normas o sanciones que estipula la sociedad.

Orientación e identidad sexual

Además de la unión sexual y emocional entre personas de diferente sexo (heterosexualidad), existen relaciones entre personas del mismo sexo (homosexualidad) que —aunque tengan una larga tradición (ya existían en la antigua Grecia y en muchas otras culturas)— en algunos sectores siguen siendo valoradas en la actualidad negativamente y hasta son causa de discriminación social.
La identidad sexual es la conciencia propia e inmutable de pertenecer a un sexo u otro, es decir, ser varón o mujer. La definición de la identidad sexual están implicados multitud de factores, entre los que podemos destacar el psicológico, social y biológico y -dentro de este último- el gonadal, cromosómico, genital y hormonal. En realidad hay 78 factores distintos que se diferencian en sentido masculino o femenino en cualquier persona.
En la mayoría de las ocasiones, los hombres nacen con genitales masculinos y los cromosomas XY, mientras que las mujeres poseen genitales femeninos y dos cromosomas X. Sin embargo, existen personas que no pueden ser clasificadas por estos factores, ya que poseen combinaciones de cromosomas, hormonas y genitales que no siguen las definiciones típicas que se han relacionado con el varón y la mujer. De hecho, algunas investigaciones sugieren que uno de cada cien individuos puede nacer con rasgos intersexuales, o lo que vulgarmente se conoce como hermafrodita.
La identidad sexual suele intentar diferenciarse de la orientación sexual, en la que pueden darse individuos heterosexuales, homosexuales, bisexuales y asexuales. De igual manera que la orientación sexual, la identidad sexual no se puede elegir.
Instinto
Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad, entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación.
Hoy, sin embargo, sabemos que también algunos mamíferos muy desarrollados como los delfines, e incluso aves como los pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye además de formas de aparente homosexualidad, variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida.
Expresiones y desarrollo del comportamiento sexual


En el límite de las formas ampliamente aceptadas de conductas sexuales, se encuentran las llamadas expresiones del comportamiento sexual; como la masturbación, homosexualidad, éstas hasta no hace poco tiempo eran consideradas parafilias o perversiones de personas degeneradas o moralmente degradadas en gran parte por la influencia religiosa en la sociedad. La evolución en los usos y costumbres y el ensanchamiento del margen de tolerancia ha hecho que estas conductas se admitan como válidas en el marco de los derechos hacia una sexualidad libre.
Sólo en los casos de malestar o de conflicto del propio individuo con sus tendencias, o en aquellos en los que se pone en riesgo la integridad física y moral de terceros, podemos hablar de trastornos sexuales y en estos casos se encuentra la necesidad de tratamiento psicoterapéutico e incluso farmacológico.
La mayor parte de las culturas tienen normas sociales sobre la sexualidad. Por ejemplo, muchas culturas definen la norma sexual como una sexualidad que consiste únicamente en actos sexuales entre un hombre y una mujer casados. Los tabúes sociales o religiosos pueden condicionar considerablemente el desarrollo de una sexualidad sana desde el punto de vista psicológico.
El catolicismo afirma que la sexualidad reducida a la genitalidad degrada a la persona, esta debe abarcar a toda la persona y no sólo a una parte de la misma. La sexualidad es una realidad positiva creada por Dios como expresión de amor y unión entre un hombre y mujer. Se encarna dentro del acuerdo matrimonial.
Su visión es polémica ya que no reconoce o se enfrenta a otros aspectos del sexo como la existencia de la homosexualidad, la masturbación o el uso del preservativo.

Prácticas sexuales

Masturbación: es la excitación de los órganos genitales que se realiza el mismo individuo, u otro, con el objeto de obtener placer sexual, pudiendo llegar o no al orgasmo.
Coito: es la cópula o unión sexual entre dos individuos de distinto o igual sexo.
Sexo oral: es una práctica sexual en la que uno o varios individuos estimula a otro los órganos genitales con los labios y la lengua.
Sexo anal: práctica sexual que involucra la introducción del pene en el ano. La inserción de juguetes sexuales en el ano también es considerado como sexo anal.
Sexo tántrico: es una forma de enseñanza budista e hindú que considera el sexo como una forma de expansión y exploración de la espiritualidad.

EL ADN

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y también de los virus, excepto algunos cuyo material genético es ARN (los retrovirus). La función principal de las moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de información genética. El ADN a menudo es comparado metafóricamente a un manual de instrucciones, ya que este contiene las "instrucciones" para construir otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína. Los segmentos de ADN que llevan la información genética se llaman genes, aunque otras secuencias de ADN tienen funciones estructurales o están implicadas en la regulación del empleo de esta información genética; de esta manera, el ADN adopta un papel multifuncional y básico.
Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples llamadas nucleótidos con un armazón hecho de azúcares y grupos de fosfato unidos alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster. Unido covalentemente a cada azúcar se encuentra una base nitrogenada: adenina, timina, citosina o guanina. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información. Esta información es interpretada usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) por cada aminoácido. El código es interpretado copiando los tramos de ADN en un ácido nucleico relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), en un proceso llamado transcripción.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas. Estos cromosomas se duplican antes de que las células se dividan, en un proceso llamado replicación de ADN. Los organismos Eucariotas (animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los orgánulos celulares mitocondrias, y en los cloroplastos en caso de tenerlos; en procariotas (las bacterias y archaeas) se encuentra en el citoplasma de la célula; y en los virus de ADN, se encuentra en el interior de la cápsida. Las proteínas cromáticas, como las histonas, comprimen y organizan el ADN dentro de los cromosomas. Estas estructuras compactas dirigen las interacciones entre el ADN y otras proteínas, ayudando al control de las partes del ADN que son transcritas.

Propiedades físicas y químicas

El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos. Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 Ångströms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).El éxito de éste modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portador de información genética. Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina polinucleótido.

Apareamiento de bases

Un par AT con dos puentes de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno se muestran como líneas discontinuas.
La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Para la formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un "donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-NH2 o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un átomo cargado electronegativamente (C=O o N). Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica mediante puentes de hidrógeno con los correspondientes de la otra cadena. Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra, lo que se denomina "complementariedad de las bases". Según esto, las purinas forman enlaces con las pirimidinas, de forma que A se enlaza sólo con T, y C sólo con G. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se denomina apareamiento de bases. Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002), que mostró que la cantidad de adenina era muy similar a la cantidad de timina, y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN. Esta observación permitió establecer la hipótesis de que una purina siempre mostraba afinidad con una pirimidina. La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y el apilamiento que no están influenciados por la secuencia de bases del ADN. Como los puentes de hidrógeno no son enlaces covalentes, pueden romperse y formarse de nuevo de forma relativamente sencilla. Por esta razón las dos hebras de la doble hélice pueden separarse como una cremallera, bien por fuerza mecánica o alta temperatura. Como resultado de esta complementariedad, toda la información contenida en la secuencia de doble hebra de la hélice de ADN está duplicada en cada hebra, lo cual es fundamental durante el proceso de replicación del ADN. En efecto, esta interacción reversible y específica entre pares de bases complementarias es crítica para todas las funciones del ADN en los organismos vivos.
Los dos tipos de pares de bases forman un número diferente de pares de hidrógeno: AT forman dos puentes de hidrógeno, y GC forman tres puentes de hidrógeno (ver imágenes). El par de bases GC es por tanto más fuerte que el par de bases AT. Como consecuencia, tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de la doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos hebras de ADN. Dobles hélices largas de ADN con alto contenido en GC tienen hebras que interaccionan más fuerte que dobles hélices cortas con alto contenido en AT. En biología, partes de la doble hélice de ADN que necesitan separarse fácilmente, como la TATAAT Pribnow box en algunos promotores, tienden a tener un alto contenido en AT, lo que permite que las hebras se separen más fácilmente. En el laboratorio, la fuerza de esta interacción puede medirse, buscando la temperatura requerida para romper los puentes de hidrógeno, la temperatura de fusión (también denominado valor Tm, del inglés melting temperature). Cuando todas las pares de bases en una doble hélice se funden, las hebras se separan en solución en dos hebras completamente independientes. Estas moléculas de ADN de hebra simple no tienen una única forma común, sino que algunas conformaciones son más estables que otras. Puentes de hidrógeno
La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo de unión química conocido como enlace de hidrógeno o puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, tales como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc. El hecho que las hebras de la hélice de ADN estén unidas mediante puentes de hidrógeno hace que éstas puedan separarse entre sí con relativa facilidad, por ejemplo mediante un incremento de la temperatura, quedando intactas en sus componentes. La fortaleza relativa de la unión entre las dos hebras del ADN reside en la suma de gran cantidad de enlaces de hidrógeno a lo largo de las dos hebras paralelas.De esta manera se forman dos enlaces de hidrógeno por cada unión A=T y tres por cada emparejamiento C≡G.

Estructura

El ADN es una molécula bicatenaria; es decir: está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:
Estructura primaria:
Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura secundaria:
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en: primero, la difracción de rayos X que habían realizado Franklin, Wilkins; y segundo,la equivalencia de bases de Chargaff, que dice que la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la otra.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick.
Estructura terciaria
Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen reducido. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
2. En procariotas: se pliega como una súper-hélice en forma, generalmente, circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en las mitocondrias y en los cloroplastos.
3. En eucariotas: el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto se necesita la presencia de proteínas, como son las histonas y otras de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas ).
Sense y antisense
Una secuencia de ADN se denomina sense (en español, sentido) si su secuencia es la misma que la secuecia de un ARN mensajero que se traduce en una proteína. La secuencia de la hebra de ADN complementaria se denomina antisense (antisentido). En diferentes zonas de una hebra de ADN pueden existir tanto secuencias sense como antisense (es decir, ambas hebras contienen secuencias sense y antisense). Tanto en procariotas como en eucariotas se producen ARNs con secuencias antisense, pero la función de esos ARNs no está completamente clara. Se ha propuesto que los ARNs antisense están implicados en la regulación de la expresión génica mediante apareamiento ARN-ARN. En unas pocas secuencias de ADN en procariotas y eucariotas (este hecho es más frecuente en plásmidos y virus), la distinción entre hebras sense y antisense es más difusa, debido a que tienen genes superpuestos. En estos casos, algunas secuencias de ADN tienen una función doble, codificando una proteína cuando se lee a lo largo de una hebra, y una segunda proteína cuando se lee en la dirección contraria a lo largo de la otra hebra. En bacterias, esta superposición puede estar involucrada en la regulación de la transcripción del gen, mientras que en virus, los genes superpuestos aumentan la cantidad de información que puede codificarse en el diminuto genoma viral.

Superenrollamiento

El ADN puede retorcerse como una cuerda en un proceso que se denomina superenrollamiento del ADN («supercoiling», en inglés). Cuando el ADN está en un estado "relajado", una hebra normalmente gira alrededor del eje de la doble hélice una vez cada 10.4 pares de bases, pero si el ADN está retorcido las hebras pueden estar unidas bien más estrechamente o más relajadamente. Si el ADN está retorcido en la dirección de la hélice, éste es un superenrollamiento positivo, y las bases se mantienen juntas de forma más estrecha. Si el ADN se retuerce en la dirección opuesta, éste es un superenrollamiento negativo, y las bases se alejan. En la Naturaleza, la mayor parte del ADN tiene un ligero superenrollamiento negativo que es producido por enzimas denominadas topoisomerasas. Estas enzimas también son necesarias para liberar las fuerzas de torsión introducidas en las hebras de ADN durante procesos como la transcripción y la replicación.

Daño del ADN

El ADN puede resultar dañado por muchos tipos de mutágenos, que cambian la secuencia del ADN: agentes alquilantes, además de radiación electromagnética de alta energía, como luz ultravioleta y rayos X. El tipo de daño producido en el ADN depende del tipo de mutágeno. Por ejemplo, la luz UV puede dañar al ADN produciendo dímeros de timina, que se forman por ligamiento cruzado entre bases pirimidínicas. Por otro lado, oxidantes tales como radicales libres o el peróxido de hidrógeno producen múltiples daños, incluyendo modificaciones de bases, sobre todo guanina, y roturas de doble hebra (double-strand breaks). En una célula humana cualquiera, alrededor de 500 bases sufren daño oxidativo cada día.De estas lesiones oxidativas, las más peligrosas son las roturas de doble hebra, ya que son difíciles de reparar y pueden producir mutaciones puntuales, inserciones y deleciones de la secuencia de ADN, así como translocaciones cromosómicas. Muchos mutágenos se posicionan entre dos pares de bases adyacentes, por lo que se denominan agentes intercalantes. La mayoría de los agentes intercalantes son moléculas aromáticas y planas, como el bromuro de etidio, la daunomicina, la doxorubicina y la talidomida. Para que un agente intercalante pueda integrarse entre dos pares de bases, éstas deben separarse, distorsionando las hebras de ADN y abriendo la doble hélice. Esto inhibe la transcripción y la replicación del ADN, causando toxicidad y mutaciones. Por ello, los agentes intercalantes del ADN son a menudo carcinógenos: el benzopireno, las acridinas, la aflatoxina y el bromuro de etidio son ejemplos bien conocidos. Sin embargo, debido a su capacidad para inhibir la replicación y la transcripción del ADN, estas toxinas también se utilizan en quimioterapia para inhibir la rápida expansión de las células cancerosas.

Funciones biológicas

Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (Genes y genoma), la codificación de proteínas (Transcripción y traducción) y su autoduplicación (Replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.
Genes y genoma

El ADN se puede considerar como un almacén de información (mensaje) que contiene toda la información necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, y que se transmite de generación en generación. El conjunto de información que cumple esta función en un organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo constituye, ADN genómico.
El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas, además de pequeñas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide.

El ADN codificante

La información genética de un genoma está contenida en los genes, y al conjunto de toda la información que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo. Un gen es una unidad de herencia y es una región de ADN que influye en una característica particular de un organismo (como el color de ojos, por ejemplo). Los genes contienen un "marco de lectura abierto" (open reading frame) que puede transcribirse, además de secuencias reguladoras, tales como promotores y enhancers, que controlan la transcripción del marco de lectura abierto.
Desde este punto de vista, las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como la hemoglobina, o las innumerables enzimas del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para producirlas. Unas veces la modificación del ADN provoca la disfunción proteica, generando lo que llamamos enfermedad; otras veces, las modificaciones darán lugar a cambios beneficiosos, lo que conocemos como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están constituidas por veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminoácidos.
En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
El dogma central de la biología molecular establece que el flujo de actividad y de información es: ADN → ARN → proteína.
En la actualidad se supone que este "dogma" debe ser ampliado, pues se han encontrado otros flujos de información: en algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN; este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa", también llamada "retrotranscripción". Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse nunca a proteína: son los ARN no codificantes, como es el caso de los ARN interferentes.

El ADN no codificante ("ADN basura")

El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas (los genes) y el que no codifica. En muchas especies, sólo una pequeña fracción del genoma codifica proteínas. Por ejemplo, sólo alrededor del 1.5% del genoma humano consiste de exones que codifican proteínas, mientras que más del 50% consiste de ADN no codificante.El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los intrones. Corresponde a más del 90% de nuestro genoma, que cuenta con 20.000 ó 25.000 genes. Inicialmente se pensaba que el ADN no codificante no tenía utilidad alguna, pero distintos estudios recientes apuntan a la inexactitud de esta hipótesis. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de los genes. Por ejemplo, algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.), con un papel importante en el control de los mecanismos de trascripción y replicación. Estas secuencias se llaman frecuentemente "secuencias reguladoras", y los investigadores asumen que sólo se ha identificado una pequeña fracción de las que realmente existen. La presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma entre especies representan un misterio que es conocido como el "enigma del valor de C". Recientemente un grupo de investigadores de la Universidad de Yale afirma que ha descubierto una secuencia de ADN no codificante ("basura") que sería el responsable de que los seres humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas.
Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los cromosomas: los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas, pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos genes no codifican proteínas, pero sí se transcriben en ARN: ARN ribosómico, ARN de transferencia, ARN de interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos). La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmune, por ejemplo). Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones. Otros ADN no codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del ADN; esto tiene mucha utilidad ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios sobre el linaje humano.

Transcripción y traducción

Artículos principales: Transcripción (genética) y Traducción (genética)
En un gen, la secuencia de nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia.
La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el proceso de traducción o síntesis de proteínas. La unidad codificadora del código genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Los tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero, y en este caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior, UGA, GUC, AAA). En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una molécula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario, denominado anticodón. Cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde más de uno para cada aminoácido; algunos codones indican la terminación de la síntesis, el fin de la secuencia codificante; estos codones de terminación o codones de parada son UAA, UGA y UAG (en inglés, nonsense codons o stop codons).

Replicación del ADN

Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la información genética de generación en generación. Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original.
El proceso de replicación de ADN es la base de la herencia del material genético. Se basa en la duplicación de la información genética y su posterior división, ya que en toda célula que va a dividirse la cromatina debe duplicarse para poder repartirse por igual en cada una de las células hijas. Para ello las dos cadenas complementarias que componen la doble hélice de ADN (molécula madre) deben separarse para poder formar dos nuevas cadenas, cada una de las cuales es complementaria a una de las cadenas de la molécula madre.
Este tipo de duplicación de ADN se llama replicación semiconservativa, porque cada una de las dos moléculas hijas contiene la mitad (una de las cadenas de ADN) de la molécula madre. La duplicación semiconservativa tiene lugar precisamente por el hecho de que la secuencia de las bases que la constituyen se conserva, de forma que la secuencia de cada molécula madre sirve de molde para formar la secuencia de dos moléculas hijas.
Así, la cromátida de ADN de cada célula forma una doble hélice que presenta una cadena vieja procedente de la molécula madre y otra recién sintetizada. La replicación es semiconservativa, bidireccional y semidiscontínua.
Interacciones ADN-proteínas
Todas las funciones del ADN dependen de sus interacciones con proteínas. Estas interacciones pueden ser no-específicas, o bien la proteína puede unirse de forma específica a una única secuencia de ADN. También pueden unirse enzimas, y de éstas, son particularmente importantes las polimerasas que copian las secuencia de bases del ADN durante la transcripción y la replicación.



Interacciones específicas

Un grupo bien definido de proteínas de unión a ADN son las que se unen específicamente a ADN de hebra simple (ssDNA). En humanos, la proteína A de replicación es la mejor conocida de su familia y se utiliza en procesos en los que la doble hélice se separa, como la replicación del ADN, la recombinación o la reparación del ADN. Estas proteínas parecen estabilizar el ADN de hebra simple, protegiéndolo para evitar que formen estructuras en tallo-lazo (stem-loop) o que se degrade por nucleasas.
Sin embargo, otras proteínas han evolucionado para unirse específicamente a secuencias particulares de ADN. La especificidad de la interacción de las proteínas con el ADN procede de los múltiples contactos con los extremos de las bases de ADN, lo que les permite "leer" la secuencia del ADN. La mayoría de esas interacciones con las bases occurren en la hendidura mayor, donde las bases son más accesibles.Las que se han estudiado con mayor detalle son los diferentes factores de transcripción, que son proteínas que regulan la transcripción. Cada factor de transcripción se une a una secuencia concreta de ADN y activa o inhibe la transcripción de los genes que presentan estas secuencias próximas a sus promotores. Los factores de transcripción pueden efectuar ésto de dos formas:
en primer lugar, pueden unirse a la polimerasa de ARN responsable de la transcripción, bien directamente o a través de otras proteínas mediadoras; esto aproxima la polimerasa al promotor y permite el inicio de la transcripción. Alternativamente, los factores de transcripción pueden unirse a enzimas que modifican las histonas del promotor; esto modifica la accesibilidad del molde de ADN a la polimerasa. Como los ADN diana pueden encontrarse por todo el genoma del organismo, cambios en la actividad de un tipo de factor de transcripción puede afectar a miles de genes. En consecuencia, estas proteínas son frecuentemente las dianas de los procesos de transducción de señales que controlan las respuestas a cambios ambientales o diferenciación y desarrollo celular.

Enzimas que modifican el ADN

Nucleasas y ligasas

Las nucleasas son enzimas que cortan las hebras de ADN mediante la catálisis de la hidrólisis de los enlaces fosfodiéster. Las nucleasas que hidrolizan nucleótidos a partir de los extremos de las hebras de ADN se denominan exonucleasas, mientras que las endonucleasas cortan en el interior de las hebras. Las nucleasas que se utilizan con mayor frecuencia en biología molecular son las enzimas de restricción, endonucleasas que cortan el ADN en secuencias específicas. Por ejemplo, la enzima EcoRV que se muestra a la izquierda reconoce la secuencia de 6 bases 5′-GATATC-3′ y hace un corte en ambas hebras en la línea vertical indicada, generando dos moléculas de ADN con los extremos romos. Otras enzimas de restricción generan sin embargo extremos cohesivos, ya que cortan de forma diferente las dos hebras de ADN. En la naturaleza, estas enzimas protegen las bacterias contra las infecciones de fagos, al digerir el ADN del fago cuando entra a través de la pared bacteriana, actuando como un mecanismo de defensa. En biotecnología, estas nucleasas específicas de la secuencias de ADN se utilizan en la clonación molecular y en la técnica de Huella genética.
Las enzimas denominadas ADN ligasas pueden reunir hebras de ADN cortadas o rotas. Las ligasas son particularmente importantes en la replicación de la hebra rezagada de ADN, ya que unen los fragmentos cortos de ADN generados en la horquilla de replicación para formar una copia completa del molde de ADN. También se utilizan en la reparación del ADN y en la recombinación genética.

Evolución del metabolismo de ADN

El ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los organismos vivientes funcionar, crecer y reproducirse. Sin embargo, no está claro durante cuánto tiempo ha ejercido esta función en los ~3000 millones de años de la historia de la vida, ya que se ha propuesto que las formas de vida más tempranas podrían haber utilizado ARN como material genético. El ARN podría haber funcionado como la parte central de un metabolismo primigenio, ya que puede transmitir información genética y simultáneamente actuar como catalizador formando parte de las ribozimas. Este antiguo Mundo de ARN donde los ácidos nucléicos funcionarían como catalizadores y como almacenes de información genética podría haber influido en la evolución del código genético actual, basado en cuatro nucleótidos. Esto se debería a que el número de bases únicas en un organismo es un compromiso entre un número pequeño de bases (lo que aumentaría la precisión de la replicación) y un número grande de bases (que a su vez aumentaría la eficiencia catalítica de las ribozimas).
Desgraciadamente, no disponemos de evidencia directa de los sistemas genéticos ancestrales, por que la recuperación del ADN a partir de la mayor parte de los fósiles es imposible. Esto se debe a que el ADN es capaz de sobrevivir en el medio ambiente durante menos de un millón de años, y luego empieza a degradarse lentamente en fragmentos de menor tamaño en solución. Algunas investigaciones pretenden que se ha obtenido ADN más antiguo, por ejemplo un informe sobre el aislamiento de una bacteria viable a partir de un cristal salino de 250 millones de años de antigüedad, pero estos datos son controvertidos.
Sin embargo, pueden utilizarse herramientas de evolución molecular para inferir los genomas de organismos ancestrales a partir de organismos contemporáneos. En muchos casos, estas inferencias son suficientemente fiables, de manera que una biomolécula codificada en un genoma ancestral puede resucitarse en el laboratorio para ser estudiada hoy. Una vez que la biomolécula ancestral se ha resucitado, sus propiedades pueden ofrecer inferencias sobre ambientes y estilos de vida primigenios. Este proceso se relaciona con el campo emergente de la Paleogenética experimental.
A pesar de todo, el proceso de trabajo hacia atrás desde el presente tiene limitaciones inherentes, razón por la cual otros investigadores tratan de elucidar el mecanismo evolutivo trabajando desde el origen de la Tierra hacia delante en el tiempo. Dada suficiente información sobre la química en el cosmos, la manera en la que las sustancias cósmicas podrían haberse depositado en la Tierra, y las transformaciones que podrían haber tenido lugar en la superficie terrestre primigenia, tal vez podríamos ser capaces de aprender sobre los orígenes para desarrollar modelos de evolución de la información genética hacia delante en el tiempo (ver también el artículo sobre el origen de la vida).